遗传病检测 · Panel测序(家系)
矮小症Panel测序分析（家系）
矮小症Panel测序分析（家系）服务信息
本检测基于高通量测序技术，针对与身材矮小症相关的上百个已知致病基因进行深度测序分析，构建家系Panel。核心覆盖GH1、GHR、SHOX、NPR2、FGFR3、PTPN11等关键基因的全部外显子及邻近剪接区域。通过家系成员（先证者及其父母）的同步检测，结合生物信息学分析和遗传共分离验证，精准识别导致矮小症的致病性单核苷酸变异、小片段插入/缺失及拷贝数变异，明确遗传模式。
¥4000参考价格
12个工作日报告周期
CNAS/CMA实验室资质
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管) 或 口腔拭子。需先证者及其父母三方样本。
送样要求
血液样本需室温保存，EDTA抗凝，避免冷冻，48小时内送达实验室。口腔拭子采样后请置于干燥保存管中，常温运输，避免污染。所有样本均需清晰标记身份信息（如：先证者、父亲、母亲）。
适用人群
适用于临床诊断为特发性矮小症、生长激素缺乏症、骨骼发育不良等不明原因身高显著低于同年龄同性别儿童P3百分位或-2SD以下的患者及其核心家系成员。尤其推荐用于有明确家族史、或对生长激素治疗反应不佳、需进行病因学确诊与遗传咨询的家庭。
临床应用
本检测的核心临床价值在于对矮小症进行分子病因诊断与分型。可明确是否为单基因遗传病所致，区分生长激素-IGF1轴缺陷、骨骼发育不良、综合征性矮小等多种类型。结果为预后评估、个性化治疗（如是否适用生长激素）、遗传咨询及再发风险评估提供关键依据，避免不必要的检查与治疗，指导科学的家庭生育决策。
运输要求
血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；
检测项目、样本类型和报告周期可能因项目方案略有差异，办理前建议电话确认。